Prinsip
dasar dari suatu keturunan
Setiap
sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di sebut kromosom (chromosomes).
Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini
disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa
hal, seperti warna mata seseorang.
Setiap
sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya
dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin
manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki
satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.
 |
| gambar 1 |
Gambar
1 menggambarkan
keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom
X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan
satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung
kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang
terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka
keturunan yang terjadi adalah anak laki - laki. Banyak penderita hemofilia yang
terkena dampaknya.
Bagaimana
hemofilia ditunrunkan dari suatu generasi ke genarasi berikutnya ?
Hemofilia
terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan
ini terjadi pada kromosom X.
 |
| gambar 2 |
Gambar
2 memperlihatkan apa
yang akan terjadi jika seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki seorang
anak dari seorang wanita normal.
Semua
anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika
mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan
semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi
kromosom Y normal dari sang ayah.
 |
| gambar 3 |
Gambar
3 menggambarkan
keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang
wanita pembawa sifat hemofilia hemofilia.
Jika
mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena
hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu
didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan
terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami
mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.
Dengan
jalan yang sama, sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan adalah
pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari
sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang
memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia.
Dapatkah
seorang carrier hemofilia mengalami hemofilia ?
Karena
seorang carrier hanya memiliki satu buah kromosom X normal
yang dapat memproduksi sejumlah Faktor VIII atau Faktor IX didalam susunan
pembeku darah, maka mereka dapat terhindar dari segala jenis hemofilia berat
yang jumlah kadar zat pembekunya kurang dari 1 %.
Bagaimanapun
juga, tingkatan dalam zat pembeku darah yang bervariatif pada seorang pembawa
sifat sangatlah luas. Jumlah kadar zat pembeku darah seorang carrier hemofilia
akan memiliki jumlah yang sama dengan penderita hemofilia hanya saja mereka
masih dalam taraf yang normal. Hal ini terjadi karena adanya 2 buah kromosom X,
salah satu gennya memiliki pembawa sifat hemofilia sehingga fungsinya tidak
seimbang. Bila kromosom X hemofilia fungsionilnya terjadi di setiap sel, maka
seorang carrier akan memiliki aktifitas pembeku darah dengan
tingkatan yang paling rendah.
Kebanyakan
dari seorang carrier hemofilia memiliki tingkatan pembeku
darah antara 30 % dan 70 % dari angka normal dan tidak selalu mengalami
perdarahan yang berlebihan. Namun beberapa carrier hemofilia
memiliki kadar faktor VIII atau IX 30% lebih rendah dari keadaan normalnya. Dan
para wanita ini dapat di kategorikan setengah hemofilia.
Dalam
hal ini , semua carrier hemofilia harus lebih menaruh
perhatian pada perdarahan yang tidak wajar. Tanda -tandanya antara lain :
menstruasi yang berkepanjangan dan berlebihan (menorrhagia), mudah
terluka, sering mengalami perdarahan pada hidung (mimisan)
Apakah
harus selalu ada sejarah keturunan hemofilia dalam suatu keluarga ?
Tidak.
Ada beberapa penjelasan dalam setiap kelahiran seorang bayi laki-laki hemofilia
dalam suatu keluarga dimana dalam sejarah keturunan keluarga penderita tidak
terdapat penderita hemofilia yang lain. Sehingga hal tersebut tidak dapat
dipastikan darimana asal hemofilia tersebut
Hal
ini terjadi akibat adanya mutasi gen saat terjadinya pembuahan pada sang ibu.
Jadi sang Ibu merupakan orang pertama yang menjadi carrier hemofilia
dan akan berdampak pada sang anak yang akan dilahirkan, baik itu sebagai carrier kembali
maupun penderita hemofilia itu sendiri.
Selain
adanya perubahan struktur (mutasi) pada sel telur sang ibu dapat pula
disebabkan oleh perubahan struktur sel pada sperma sang ayah. Dalam beberapa
contoh kasus, bila sang ibu bukan sebagai carrier maka
kemungkinan besar anak lelaki lainnya akan normal.
Pada Gambar
4 dijelaskan bagaimana bila seorang penderita hemofilia lahir dari
seorang ibu yang bukan carrier.
 |
| gambar 4 |
Diperkirakan
sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita hemofilia lahir pada
sebuah keluarga tanpa adanya garis keturunan hemofilia.Banyak dari kasus
tersebut merupakan mutasi gen baru. Yang artinya hemofilia dapat hadir pada
setiap keluarga. Karena baik sudara kandung perempuan maupun sang ibu penderita
hemofilia tidak selalu carrier, seperti yang terlihat pada Gambar 3
dan 4, sehingga sangatlah penting untuk mereka melakukan pemeriksaan carrier hemofilia.
Tes
apa sajakah yang harus dilakukan untuk memastikan adanya carrierhemofilia
pada seorang hemofilia?
Ada
dua cara untuk memastikan apakah seorang wanita akan menjadi carrier hemofilia.
Dokter
dapat menganalisa pada setiap garis keturunan.Dengan adanya berbagai informasi
yang akurat akan dapat mengungkap bagaimana hemofilia tersebut akan hadir. Bila
sang ayah hemofilia, maka sang anak perempuan merupakan carrier.
Dan bila sang ibu yang carrier, maka sang anak wanitanya memiliki
kesempatan 50 % menjadi seorang carrier.
Cara
yang kedua merupakan cara yang paling dapat dipercaya, yaitu melalui tes DNA.
Contoh darah tidak hanya di ambil dari orang yang berpotensial sebagai carrier tetapi
juga pada seluruh anggota keluarga yang lainnya. Hasil dari tes tersebut baru
dapat dilihat setelah 10-14 hari. Apabila tes tersebut masih dianggap
meragukan, status carrier dapat diperkirakan dengan tingkat
keakuratan antara 95-99%
No comments:
Post a Comment